5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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这个世界上最吃力不讨好的工作就是妈妈，怀胎十月忍受着各种不适，生产时如果是顺产还要承受断了十根肋骨般的疼痛，而剖腹产却会在身体上留下一条永远的印记。
孩子生下来后，孩子的吃喝拉撒教育在大多家庭里都归妈妈管，爸爸好的话还会搭把手，有些爸爸回到家里就是大爷。如果这位大爷可以一人撑起一个家的开支那还好，如果不行，可能还需要妈妈参与赚钱养家。
只要孩子健健康康一切都好商量，而最可怜的还是被背祸的女性，特别是怀孕时，胎儿有什么问题都是妈妈的问题。
怀孕时女性的子宫就是胎儿的家，也是胎儿生长发育营养的来源。就像我们一颗种子种在地下，地下的土壤就是种子生长发育的基础。
而土壤好不好和种子长得好不好确实有很大的关系，但是最终这个种子长成什么样，最最主要还是种子是怎么样的。如果种子有问题再好的土壤也没有办法。
胎儿有问题，妈妈经常被背锅：
1、怀不上孕
（母鸡不用公鸡也可以下蛋，女性没有蛋，只有娃，所以一定要生娃）而事实上不孕不育有一半的原因在男性身上。当然也有一些是男女不匹配，看有些结婚多年不生的，等各自婚嫁后就生了。
2、怀上流产
早产也是女性的错，说女性不注意，不小心，事实上男性的种子不好也会出现这样情况。
3、重男轻女
生女儿也是女性的错，菁妈邻居一个大姐嫁邻村，当时生了四个女儿，就被村里人说她生不了儿子，而这个大姐也非常自责，心里受不了这么大的压力导致出现了抑郁症。现在还一直要吃药。
事实上生男生女男人起到决定性的作用，是男是女就看有没有Y染色体，而这个Y染色体只存在于男性的精子中，而且也不是所有的精子都有Y，有些有有些没有。是男孩子还是女孩子就看进入女性卵子里的这个精子有没有Y染色体。
现在科学进步，生男生女很多人也知道不是女方的原因了，但是流产中的胎停却还被大多人认为是女性的原因，也因此导致一些女性蒙受了不白之冤。
胎停是妈妈内心说不出的痛，原因可能并不在妈妈身上，极可能是在准爸爸身上。
菁妈的一个朋友玉凤因为种种原因，
高龄34岁才结婚，结婚时就担心自己还能不能怀上，幸好结婚没多久就怀孕了，夫妻都很开心，但是开心没过两个月却在孕10周的时候出现了胎停育。
当时真是晴天霹雳，老公甚至还怀疑玉凤以前是不是流产过，所以导致这次的胎停出一现，玉凤也是非常委屈。
后来两个人一起到当地最大的医院妇产科去咨询，而
医生详细的咨询双方的情况，还用了一些检查，后来医生说这次胎停应该是丈夫的原因会更多一些。
因为玉凤各方面都很正常，而老公因为每天抽烟比较多，一天要抽十几次烟，会影响到精子的健康，也会导致胎停育。以下六类男性更易导致胎停
1、不良的生活习惯
烟酒不分家，晚上不睡觉，白天睡不醒的男性更容易导致胎停。主要是不良的生活习惯会导致精子出现异常的情况。
而精子就是养成胎宝的种子，种子有问题，也会导致生长发育受影响最终停止发育。
如果要想生孩子至少要提前三个月备孕，停烟停酒，在家吃饭，饮食均衡，晚上11点前睡觉。可以做做运动，但是不要去蒸桑拿和泡温泉，因为精子也非常怕热。
而精子从生长到成熟一般需要三个月的时间，所以要提前三个月。
2、染体色异常的男性
胎停一个重要的原因是染色体异常，这个异常 的染色体可以来自于男性也可以来自于女性，无论是男性还是女性的染色体异常都会导致胎停的发生。
如果真的是染色体异常而出现三次以上的胎停，一般建议可以考虑做第三代试管胎儿，也可以生出健康的胎宝宝。
3、不干净的男性
大多数人都知道，女性有妇科病会导致出现胎儿流产或者是胎停的发生。但是事实上不但是女性生殖系统有炎症对胎儿在影响，男性的生殖系统受感染，也就是有病菌不干净也会引发胎停。
比较常见的有沙眼衣原体和解脲支原体感染男性的生殖系统，而这些微小的病原体不但会在生殖系统里，还会聪明的附着在精子表面，跟着精子到女性的体内旅游，而附着沙眼衣原体或者是解脲支原体的精子万一能为进入卵子里面那个幸运的精子，进而受精了也会影响到受精卵的健康。就是受精卵到子宫内着床后也会因为身体有残缺而出现胎停。
所以
男人不干净，有病要先治病再生娃。
4、精子不合格的男性
正常的精子头大有一条尾巴，但是如果头太大了，大得变形了，这样的大头精子可以进入卵子的几率比较低，就是头侥幸和卵子结合，胎停几率也很高。
这样的情况可以做第二代试管婴儿，选择一些条件好的精子来受精。
5、精子跑得慢的男性
菁妈的一个表哥就是，精子活性差也叫弱精症，结婚两年都没怀上，第三年怀上了，老婆都辞工不上班了，没想到刚不上班两天就出现了胎停育。
而后来去南宁市的大医院看，才知道是因为精索静脉曲张引起的，而治疗了大半年第四年怀上了一个健康的孩子。
所以弱精症要看什么原因引起的，有些也可以治疗的。
6、精子DNA碎片多的男性
有些男性是肉食动物，不吃青菜不吃水果，严重缺乏维生素，也有可能会导致精子DNA碎片率高，DNA那里放遗传物质的，这么重要的物质，如果不完整后，胎儿的生长发育也会受到影响，胎停发生率也会大大增高。
话题：你身边有人胎停吗？
我是菁妈，一个女孩的妈妈，母婴行业培训师，多平台原创作者，混迹育儿界的医师，药师，营养师，心理咨询师，为上千家长提供育儿咨询。希望我的一点建议能有助你解决带娃过程中的困惑与烦恼！
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胚胎着床晚是女性身体原因导致的，例如子宫内膜过厚、子宫环境不好等。一般情况下胚胎着床时间要从末次月经开始算起，正常情况下胚胎会在移植后的第6至8天开始着床，最晚会持续到11至12天完成着床，在这期间如果胚胎受到了不良情绪或是睡眠不足、营养不佳、女性身体原因等相关因素影响，就可能会导致着床晚。
那些着床晚的胚胎是有一定原因的，可能是与月经周期延长影响排卵时间有关，也可能与输卵管蠕动缓慢有关，因为输送受精卵的速度与输卵管蠕动的速度有着直接的关系，为方便女性更快的认识到着床晚的原因，归纳了以下几个方面：
1.由于月经不规律导致卵巢排卵推迟，受精卵形成晚，这部分受精卵着床自然要比正常的要晚；
2.子宫内膜发育不好，导致胎盘前置或者胎盘发育不好，导致受精卵到达子宫内膜时不能正常着床，也就延迟了胚胎着床；
3.卵子的问题，排卵后24小时之内少数卵子没受精，在24小时以后受精导致受精卵形成比较晚，着床自然就晚。
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